15.03.a.

 

 

 

 

INDEX: 15          INBORN ERRORS        Børneafd./Hjørring

EMNE:  15.03.a.-i. AKUT HYPOGLYKÆMI/METABOLISKE SYGDOMME.

Udarb. af H. Jelert, feb. 1995.

 

 

HYPOGLYKÆMI:

 

1.    Definition.

2.    Oversigt.

3.    Prøvetagning.

4.    Tolkning.

5.    Tertiær undersøgelse og postmortem undersøgelser.

6.    Behandling.

 

Ad. 1.     Definition:

 

           Neonatalt BS  < 2,0 mmol/l.

           Postneonatalt < 2,5 mmol/l.

           (I litteraturen varierende grænser, veneblod 10% < arterielt blod. Fuldblod 15% < serum/plasma).

 

Ad. 2.     Oversigt:

 

           Neonatalt:

           - kortvarigt < 48 timer

           - længerevarende > 48 timer

 

           Postneonatalt:

           - ketotisk :     1.    høje ketoner

                            2.    normale ell. høje FFA (frie fede syrer).

 

           - hypoketotisk:  1.    lave ketoner

                            2.a.  lave FFA (hyperinsulinisme)

                            2.b.  høje FFA (defekt fedt stof- skifte - defekt ketonpro-duktion).

          

 

15.03.b.

 

 

           Postprandialt:

           - galaktosæmi

           - fruktosæmi

 

           Provokeret:

           - prolongeret faste.

 

Ad. 3.     Prøvetagning:

 

           Neonatalt:

           a)    Kortvarigt < 48 t.: BS gentage før måltider eller gentage hver 2.-4. t.

 

           b)    Længerevarende el. svært genopretteligt BS:

                 Blodprøver: BS efter behov, kortisol, ACTH, væksthormon, syre/ basestatus, Na, K, infek- tionsprøver, insulin, C- peptid, proinsulin.

 

           Urinprøver: stix (ketoner, nitrit), organiske syrer, reducerende substanser (Benedict).

 

Postneonatalt:

 

a)    Reye syndrom: (Se symptomer i instruks 15.01 og flowskema     på side 15.03.g.) 

      BS, serum-ammoniak, syre/basestatus, urinstix (ketoner, nitrit). Urin tages fra og fryses ned.

      Sekundært: levertal, plasma- og urin-aminosyrer, urin-orotinsyre.

 

b)    Ukendt hypoglykæmi: (se 15.03.h.).

      Blodprøver:

 

      BS gentages, syre/basestatus, FFA (frie fede syrer), serum-aminosyrer, levertal, (acetoacetat, 3-hydroksybuty-rat), insulin x 3, proinsulin, C-peptid, ketoner.

                                                     15.03.c.

 

 

      Blodprøver (fortsat):

      Kortisol, ACTH, væksthormon, Na, K, Ca++, infektions- prøver (ved temperaturstigning).

      Ketoner (sendes til civiling. N. Gregersen, Klinisk Kemisk afd., Skejby Sygehus)

 

      Urinprøver:

 

      Stix for ketoner, nitrit, reducerende substanser, urin-aminosyrer, urin-organiske syrer (dikarboksytsyrer), urin evt. ekstra dybfryses 2 x 20 ml.

 

Postprandialt:

 

Blodprøver:

 

BS gentages, syre/basestatus, galaktose-1-fosfat-uridyl-trans-ferase.

 

Urinprøver:

 

Reducerende sybstanser (Benedict), urin-aminosyrer, evt. urin-kromatografi for galaktose.

 

Leverbiopsi:

 

Med enzymmåling senere.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                     15.03.e.

 

Tabel 13: referanceniveauer for enkelt blodprøver efter prolon-geret faste (spredning, gennemsnit eller gennemsnit +/- S.E.M.)

 

Varighed af faste

 

Referencer

over natten

  (2)

24 timer*

 

    (47)

30 timer**

 

      (54,55)

Alder (år)

 

< 1

6,1 +/- 0,8

Antal undersøgte

 

7

15

Glukose

(mmol/l)

3,5-5,5

2,9 +/- 0,2§

2,9 +/- 0,2

Beta-hydroxybutyrat

(mmol/l)

 

2,45 +/- 0,52§

3,75 +/- 0,35

Acetoacetat (mmol/l)

 

0,24 +/- 0,11

1,26 +/- 0,12

Totale ketoner

(mmol/l)

0,1-0,3

2,69

4,1 +/- 0,6

Laktat

(mmol/l)

1,1-1,3

2,04 +/- 0,29§

 

Frie fede syrer

(mmol/l)

 

1,53 +/- 0,22§

 

Glycerol

(mmol/l)

 

0,31 +/- 0,04

 

Pyruvat

(mmol/l)

 

0,21 +/- 0,03

 

Insulin

(mU/l)

6-8

6,8 +/- 1,3

 

 

 

 

* Referancen angiver også værdier for hyperinsulinisme og ketotisk hypoglykæmi.

** Referancen angiver også figurer for øgningen i de angivne og flere andre variabler.

§ Fra referancerne (53,56-59) er følgende værdier angivet efter 24 timers faste (gennemsnit +/- S.D): glukose 3,3 +/- 0,7 mmol/l, betahydroksybutyrat 2,8 +/- 1,3 mmol/l, laktat 1,0 +/- 0,4 mmol/l og frie fedt syrer 1,8 +/- 0,6 mmol/l.

Referencer: Se Tolkning

 

 

 

 

 

 

15.03.d.

 

 

Prolongeret fasteprøve:     (referenceværdier se bagerst - specialordination).

 

Forberedelse:

 

2-3 døgns kulhydratrig føde, indlagt venflon, 20-50% glukose i beredskab bedside.

 

Gennemførelse:

 

Kl. 18.00 - 18.00 + evt. testperiode.

Kl. 18.00 faste (vandindtagelse tilladt under prøven). (Hos små børn undlades 1-2 måltider).            Kontinuerligt tilsyn.

 

Kl. 06.00

-   08.00        Blodprøver: Urinprøver:

-   11.00        BS, FFA,         Hver urinportion us. for

-   13.00        insulin x 3,     ketoner (stix) mindst

-   14.30        ketoner.         hver 4. time.

-   15.00

-   16.30

 

Kl. 18.00 testen afsluttes med et udvalg af nedenstående blod-prøver - samt glukagontest: (0,1 mg/kg i.v. eller i.m.).

Glukose

Insulin

Væksthormon

Start 0

      +     

      +    

      +

Min.  5

      +

      +

 

     10

      +

      +

 

     15

      +

      +

      +

     20

      +

      +

 

     30

      +

 

      +

     45

      +

 

      +

     60

      +

 

      +

 

 

 

 

 

15.03.f.

 

 

 

Ved hypoglykæmi i testens forløb:

Blodprøver: (Insulin), proinsulin, C-peptid, FFA, serum-laktat, serum-aminosyrer, syre/base, gluka-gon, væskhormon, kortisol, ketoner.     

                 ()= kan undværes hvis taget tidligere.

 

Urinprøver: Ketoner og katekolaminer.               Ekstra blod- og urinprøver i reserve (urin fryses ned).                         Glukagontest (som ovenfor).

 

 

 

                                                            

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                     15.03.g.

 

 

 

Ad. 4.     Tolkning: se speciallitteratur.

 

           Eks. J. Pediatr. 1988:113: 156-9.

           Acta Ped. Scand. 1989:78: 161-70.

           Pediatrisk Endokrinologi (Lilly information):    vol. 4, 1990, nr. 2.

           Se instruks 15.03.h. og 15.03.i.

 

Ad. 5.     Tertiær undersøgelse:

 

           Leverbiopsier med enzymmålinger.

           Fibroblastkulturer.

           Evt. muskelbiopsier.

           Evt. belastninger med alanin, fruktose.

 

           Post mortem undersøgelse: (med tilladelse).

 

           Blod og urin fratages (evt. punkturer) og fryses ned.

           Senevæv fra Achillessene til fibroblastkultur.(se vejledning 12.02.a.).

           Muskelbiopsi.

 

Ad. 6.     Behandling:

           Neonatalt: se instruks

           Postneonatalt:

 

           Bolus: glukose 10% 2 ml/kg i.v.

           Vedligeholdelse: glukose 10% 3,6 ml/kg/time ju-steres efter BS-målinger.

           Anden behandling: evt. ved prolongeret hypoglykæmi

           glukagon -børn < 10 år 0,5 mg (i.v., i.m. subkut.)            børn > 10 år   1 mg (i.v., i.m. subkut.)

           Hydrokortison 5-10 mg/kg/døgn fordelt på 4 doser.

           Diazoxid = hyperstat 10-25 mg/kg/døgn peroralt - specielt ved hyperinsulinisme.